"De grote genenstudie naar ME/cvs" is baanbrekend

Datum: 
06/01/2019

"De grote genenstudie naar ME/cvs" is baanbrekend

Cort Johnson, Health Rising, 31 augustus 2018

 

De ME/CFS Genetic Database study [Genetische Databasestudie naar ME/cvs, n.v.d.r.] heeft al één genetische zwakte in ME/cvs aan het licht gebracht. Met uw hulp zal het nog meer aan het licht brengen.

 

Het is een gedurfd idee. Vraag aan mensen met myalgische encefalomyelitis/chronisch vermoeidheidssyndroom (ME/cvs) om hun gegevens van 23andME of Ancestry.com te delen en de onderzoekers doen de rest. Het project van Nancy Klimas aan het Institute for Neuroimmune Medicine van de Nova Southeastern University heeft uiteindelijk tot doel om de genetische gegevens van 10.000 ME/cvs patiënten te analyseren om zo de genetische problemen te achterhalen waarvan vrijwel iedereen denkt dat ze deel uitmaken van ME/cvs.

Een genetische zwakte was bijna zeker de vonk waardoor bij zoveel mensen ME/cvs oplaaide toen een infectie of een andere biologische aanval plaatsvond. Er is sterk bewijs dat dit waar is. Een onderzoek uit 2011 van de ME/CFS University of Utah (met Lucinda Bateman) concludeerde dat er “sterke aanwijzingen waren dat erfelijke factoren bijdragen aan de aanleg voor het chronisch vermoeidheidssyndroom". Deze studie vond een verhoogd risico om ME/cvs te krijgen, zelfs bij familieleden van de derde graad; d.w.z. overgrootouders en achterneven/-nichten (!). Aangezien slechts 1/8e van ons genetisch materiaal met deze verwanten wordt gedeeld, suggereert de bevinding dat ME/cvs zelfs bij hen opduikt, dat er een sterke genetische component aanwezig is - die moet alleen nog gevonden worden.

Dat is de bedoeling van "The Great Chronic Fatigue Syndrome Community Gene Project" [Het Grote Genenproject van de CVS-gemeenschap, n.v.d.r.] (zo noem ik het), ook wel bekend als de "ME/CFS Genetic Database Study" [Genetische Databasestudie naar ME/cvs, n.v.d.r.] van Nancy Klimas’ groep aan de Nova Southeastern University. Het mooie aan de studie is dat het een gemeenschapsproject is – jij levert de data - zij analyseren de resultaten.

Eerst krijg je je genetische resultaten - je komt een aantal van je genetische zwaktes te weten (als je wilt :)) - en je hebt een bron waar je nog jaren uit kunt putten. Naarmate de wetenschap vordert en verschillende genetische problemen bij ME/cvs en FM bekend worden, zal je kunnen beoordelen of je ze hebt en of je er iets aan kunt doen. Het is twee voor de prijs van één: jouw genetische gegevens zijn van nut voor jezelf en dragen bij aan het einde voor ME/cvs.

Neem het MTHFR-gen dat het foliumzuurmetabolisme, DNA/RNA-synthese en -herstel, en het functioneren van de hersenen reguleert. Doordat MTHFR-mutaties soortgelijke symptomen kunnen veroorzaken (vermoeidheid, prikkelbaarheid, hersenmist, angst, slaapproblemen, pijn) als bij ME-, CVS- & FM-patiënten, wordt al jaren vermoed dat het problemen veroorzaakt bij ME/cvs. Helaas is hier geen hard bewijs voor.
 

MTHFR-mutaties gevonden

Er waren echter maar 450 deelnemers nodig voor het "Great ME/CFS Community Gene Project”, oftewel The ME/CFS Genetic Database Study [Genetische Databasestudie naar ME/cvs, n.v.d.r.], om het eerste resultaat te bereiken. De studie heeft bewijzen gevonden voor een hoge prevalentie van een erfelijke defect in het methylfolaat (MTHFR)-gen bij ME/cvs.

Dat is behoorlijk groot nieuws. We vermoeden immers dat er metabole problemen aanwezig zijn bij ME/cvs en nu hebben we bewijs dat er een probleem is met het foliumzuurmetabolisme. Als je dit probleem hebt en je neemt niet het juiste soort foliumzuur, dan heb je pech. Bovendien heeft de foliumzuurstofwisseling ook invloed op de bloedvaten en methylatie. We vermoeden dat er problemen zijn met de bloedvaten en uit epigenetische studies blijkt dat er bij ME/cvs sprake is van lage niveaus van methylatie (hypomethylatie).

 

 

Een studie naar MTHFR begint

Christopher Lattimore, de leider van de studie, heeft een voldoende hoge prevalentie van mensen met ME/cvs met MTHFR-mutaties gevonden om een studie te starten. Mensen die aan de studie deelnemen, zullen gedurende drie maanden een voorgeschreven supplement innemen en verslag uitbrengen over hun symptomen.

Dit is nog maar het begin. Tot nu toe hebben 450 mensen hun genetische gegevens voor het project verstrekt. (Het project wil 10.000 genetische handtekeningen hebben.) Als er slechts 450 mensen nodig waren om een MTHFR-defect aan het licht te brengen, stel je dan eens voor wat we met 1.000 genetische monsters of 5.000 of 10.000 kunnen vinden. Ik denk dat er in de VS al 10.000 mensen met ME/cvs hun genetische analyse gedaan hebben - we moeten ze gewoon vinden.

Je hebt geen doktersvoorschrift nodig om je DNA-gegevens te krijgen. Schrijf je gewoon in op 23andME of Ancestry.com en download dan je genetische gegevens naar de veilige, gecodeerde database van de studie. (23andME biedt twee data-abonnementen. Met uitzondering van de geslachtschromosoomgegevens in het duurdere abonnement, verstrekt Ancestry.com dezelfde gegevens aan Dr. Klimas). Je draagt niet alleen bij aan het oplossen van deze ziekte, maar je zult waarschijnlijk ook interessante en mogelijk nuttige informatie over je genen te weten komen. Ik krijg regelmatig updates van 23andME over mogelijke nieuwe inzichten in mijn genen.

ME/cvs-gemeenschap effent nieuwe paden


Van ME/cvs de eerste ziekte maken die haar eigen genetische wortels ontrafelt.

Als je geen grote som geld krijgt, moet je andere manieren vinden om het werk gedaan te krijgen. Felicitaties aan Dr. Klimas en haar team voor het vinden van een innovatieve nieuwe manier om onderzoek gedaan te krijgen. Dit is voor zover het team weet het eerste crowdsourcinginitiatief dat de genetische basis van een ziekte probeert te begrijpen.

Het is een geweldige kans om de NIH en andere instellingen alert te maken op wie we werkelijk zijn. We zijn geen aanstellers. Wij zijn geen klagers. We zijn niet gewoon gek. We zijn slimme, effectieve mensen die zo vastbesloten zijn om een einde te maken aan deze ziekte dat we het heft in eigen handen nemen. Hoeveel ziektegemeenschappen kunnen dat zeggen?

Laten we hun inzichten over ME/cvs op een hoger plan brengen en van ME/cvs de eerste ziektegemeenschap maken die haar eigen genetische wortels blootlegt. Misschien dat dat hen dat ertoe brengt om actie te ondernemen.

 

De ME/CFS Genetic Database Study [Genetische Databankstudie naar ME/cvs, n.v.d.r.]

Deelname aan deze studie vereist: een computer met een internetaansluiting en een e-mailaccount. Als je in aanmerking komt voor de studie en instemt met deelname, dan verstrek je ons je ruwe genetische gegevens om deze te verzamelen in een unieke genetische databank, de ME/CFS Genetic Database [Genetische Databank naar ME/cvs, n.v.d.r.].

Naast het verstrekken van je genetische gegevens, zullen de deelnemers op eigen tempo online enquêtes invullen. Omdat alle communicatie via een beveiligde e-mailserver verloopt, is er GEEN verplaatsing nodig en kan deelname comfortabel van thuis uit plaatsvinden!

Voor alle informatie die je nodig hebt, kan je terecht op de link naar van de officiële studiewebsite. Als je geïnteresseerd bent in deelname of vragen hebt, stuur dan een e-mail naar MECFSGenes@nova.edu.

© Health Rising. Vertaling Yvonne, redactie Zuiderzon en Abby, ME-gids.

 

MTHFR-mutaties uitgelegd door drs. Joe Leech (niet verbonden aan het ME/CFS Gene Data Project) [in het Engels]